碘缺乏病的定义是人体因缺碘而导致全身细胞组织生命过程障碍。碘缺乏病是由于自然环境缺碘，使机体因摄入碘不足而产生的一系列损害。除常见的地方性甲状腺肿（地甲肿）和地方性克汀病（地克病）两种典型表现外，还可导致流产、死胎、先天畸形和新生儿死亡率增高等。其最主要的危害是影响胎儿的脑发育，导致儿童智力和体格发育障碍，造成碘缺乏地区人口的智能损害。
碘缺乏病既是地方病，同时也是一种营养缺乏症。碘缺乏引起的病理变化，在未达到明确的相关疾病（甲减、甲状腺肿）的诊断指标之前就已经发生，而且病变形式复杂，难以仅用一两种疾病概括。尤其是对婴幼儿的智力和生长发育会发生不可逆转的损害，严重影响人的一生和人口的素质，预防其发生比发生后的治疗更为重要。碘缺乏病实际上是由于甲状腺激素合成不足而导致的一系列病理现象，因此在疾病学上又归之于内分泌系统的甲状腺疾病。过去甲状腺疾病中的地甲肿和地克病不过是碘缺乏病的两个明显表现而已。
碘缺乏病的严重程度取决于碘的缺乏程度，缺碘持续的时间，缺碘时人体所处的发育时期（胎儿期、新生儿期、婴幼儿期、青春期或成人期），以及人体对于碘缺乏的代偿适应能力等因素。如果一个正常成人或儿童进入缺碘地区，由于碘摄入不足，大约3个月以后就可以出现明显的甲状腺肿大，甲状腺肿大及其并发症则是缺碘的主要表现。但对长期居住或出生于缺碘地区的居民，尤其是他们的下一代，缺碘的损害则是广泛的。缺碘发生在不同的发育阶段，碘缺乏病的表现也不一样，见下表。
根据碘缺乏病的定义，所有缺碘损害都可由纠正碘缺乏而得到预防；多数碘缺乏病通过补碘而得到有效的治疗；但有的损害则是不可逆的，如胎儿期的发育障碍和智力障碍则是不可逆的，或大部分是不可逆的。

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