如果发现甲状腺肿大，或者是有甲状腺疾病的怀疑时，需要在内分泌科医生的指导下，进行一些必要的检查，才能确诊。可以检查的项目很多，有的简单，有的复杂；有的便宜，有的昂贵；有的一般医院可以做，有的则必须到较大的三级以上医院才有条件做。一般选择检查项目的原则应该是：先简单（物理检查），后复杂（实验室检查或高科技仪器检测）；先便宜项目，后价贵项目；先无创伤、无副作用项目，后有创伤、有副作用项目。
甲状腺疾病主要有四大类检查项目：
（1）甲状腺的形态学检查：即了解甲状腺有无形态和结构上的异常。检查项目包括：物理体检、B超、同位素扫描、计算机X线断层造影（CT）、磁共振（MRI）等。
（2）甲状腺功能检查：即了解甲状腺摄取碘、合成及分泌甲状腺激素的功能有无异常。此类检查需要明确回答以下问题：①是否有甲状腺功能亢进症或功能不足？②甲状腺功能异常的发生源是在甲状腺本身病变，还是由垂体或下丘脑病变引起？③甲状腺分泌的甲状腺激素在全身的作用如何？甲状腺功能检查项目比较复杂，近10年发展很快，可查项目已有数十项内容。如：甲状腺吸碘率、基础代谢率、甲状腺素结合球蛋白测定（TBG），蛋白结合碘测定（PBI），甲状腺激素T  ₃   、T  ₄   ，游离甲状腺激素FT  ₃   、FT  ₄   ，促甲状腺素TSH，促甲状腺素释放激素TRH，甲状腺激素（T  ₄   或T  ₃   ）抑制试验，促甲状腺激素TSH兴奋实验等。通常最基本的功能检查是“甲状腺功能检查三项”，简称“甲功三项”，即T  ₃   、T  ₄   和TSH的测定。
（3）甲状腺免疫学检查：许多甲状腺疾病都属于自身免疫性疾病。免疫学检查对疾病诊断、疗效判断及预后估计都有重要的指导意义。免疫学检查技术含金量较高，很多普通医院做不了，且收费较高，当前还难于作为常规检查普及。随着科学技术的发展，这些抗原抗体的检测手段及内容也会越来越丰富。目前一般三级医院可以检测的项目有：抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）测定，抗甲状腺微粒体抗体（TMAb）测定，抗TSH受体抗体（TSAb）测定，甲状腺刺激性抗体（TRAb），甲状腺生长刺激免疫球蛋白（TGI），抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）等。
（4）甲状腺病理学检查：即对肿大的甲状腺，通过手术或穿刺抽吸，取出部分组织或细胞，在显微镜下进行病理检查，以了解甲状腺肿块的性质。这是确诊多种甲状腺疾病，尤其是甲状腺癌最权威的诊断依据。病理学检查，实际上也是对甲状腺形态的微观检查。病理学检查又分组织学检查和细胞学检查两种。前者是对一小块器官组织的切片检查，后者是对细胞的检查。病理学检查取材方法有3种：手术切片活检、粗针穿刺和细针穿刺抽吸涂片检查。
总之，甲状腺形态学检查和甲状腺功能检查，是甲状腺疾病诊断中两种不可缺少的检查。实际上，除甲状腺肿大外，甲状腺疾病绝大多数是由甲状腺功能异常（甲亢或甲减）造成的。因此，甲状腺功能是否异常，尤为重要。对有条件或疾病诊断较为复杂，或怀疑有甲状腺癌的患者，可根据病情需要，酌情选择免疫学和病理学检查。

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