克汀病的诊断，要根据病史、临床表现、临床体征和实验室检查报告来确诊。
（1）病史：母亲怀孕期间有可以引起胎儿甲减的病史。或生活在碘缺乏地区，或有甲减史，或有甲亢长期服用抗甲状腺药物史等。
（2）临床表现：①新生儿很少哭笑，反应迟钝，活动少，体温低，便秘，厌食，黄疸时间延长，体格智力发育差等，有上述症状表现时，须警惕甲减。②智力障碍。不同程度的呆傻是诊断克汀病的必备条件。听力障碍，可分为全聋、半聋和听力减退。语言障碍，可分为全哑、半哑和语言不清。③克汀病面容。外貌丑陋，面容呆笨，颈部粗短，额头低短，颜面苍白，眼眶周围水肿，眼距增宽，眼裂狭窄，鼻梁扁塌，鼻翼宽，唇厚舌大，张口伸舌，流口水等。克汀病面容如图11所示。④运动功能障碍。步态不稳、爬行和瘫痪。肌张力增强，腱反射亢进，可出现病理反射，常以下肢表现突出。有时可见下肢运动神经元损伤的肌肉萎缩。⑤身体矮小。神经型发育迟缓，但最终可正常或接近正常。黏液水肿型体格发育明显落后，四肢、手指、足趾较短，上身长明显大于下身长，骨骼发育迟缓，骨龄落后于实际年龄，多数成年后身高在1.2～1.4米，甚至更低。⑥甲状腺肿。克汀病患者甲状腺可肿大、正常或萎缩。神经型克汀病患者中甲状腺肿大多见，可为结节性肿大。黏液性水肿型克汀病中甲状腺多不肿大，甚至萎缩。⑦甲状腺功能低下。多数甲减的临床表现轻微或没有症状，但实验室检查可以有甲减的证据。而黏液性水肿型甲减的症状则表现较为明显。另外，还有头发稀疏、易折及脱落，皮肤粗糙、干厚、脱皮屑，体温低，患者畏寒嗜暖，心率缓慢，血压低，常见脐疝和腹股沟疝，肠蠕动减弱，便秘，2～3日大便1次，严重者可达7～10日1次。
（3）临床体征：出牙换牙延迟，四肢粗短，骨龄延迟，行走晚且呈鸭步。前后囟门增大、关闭延迟，发音低哑，心率慢，心界扩大，腹部膨大伴脐疝，性器官发育延迟、成年后缩小。
（4）实验室检查可有阳性（异常）发现：①甲功三项检查。T  ₄   ↓，T  ₃   ↓；TSH↑。即使无甲减的临床表现，95%也可有T  ₄   ↓，TSH↑。故T  ₄   和TSH，这两个指标的变化对甲减的诊断最为灵敏和可靠。②摄碘率（  ¹³¹   碘）检查。地克病多增高，呈碘饥饿曲线；黏液性水肿型则多降低。③基础代谢率BMR下降。④跟腱反射时间延长。⑤血清胆固醇可以升高或者正常。⑥骨骼X线检查。可见骨骼发育延迟，明显落后于实际年龄，骨骼发育不良。
（5）鉴别诊断：①垂体性侏儒是因为脑垂体前叶生长激素分泌不足，造成生长发育障碍。患者智力正常，一般2～4岁开始较同龄儿童生长缓慢，但身体各部分比例正常。性发育不全，第二性征缺乏或低下，到成年后仍保持儿童外貌。生长激素水平下降，血清TSH正常或降低。甲状腺制剂治疗无明显效果。②大脑性瘫痪（小儿脑瘫）是由颅内非进行性病灶引起的运动障碍。可因产前或产后缺氧等因素导致。部分原因不明。患者有明显的智力低下，痉挛性瘫痪，运动障碍明显，甲状腺功能正常。

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